Самые серьезные патологии при беременности. Насколько опасен риск. Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

В период беременности у многих женщин наблюдаются различные патологические осложнения, подвергающие опасности не только жизнь плода, но и матери. Среди наиболее распространенных осложнений можно выделить недоразвитие плода, малокровие у матери, внематочная беременность, гемолитическая болезнь плода, токсикоз. Грамотное наблюдение за протеканием беременности позволяет своевременно выявить ту или иную патологию и оказать своевременную помощь.

Оценка риска беременности

Главный момент в акушерской практике во время наблюдения за протеканием беременности - оценить риск беременности. При этом учитываются все факторы способные повлиять на состояние здоровья будущей матери и течение беременности в целом.

Социально-биологические факторы оказывают влияние на беременность женщин, возраст которых превысил 30 лет. Сюда же можно отнести вредные привычки, причем не только женщины, вынашивающей плод, но и отца. В этой группе третье место занимают вредные условия работы, что может вызвать повышенный риск хромосомных заболеваний развивающегося плода.

Акушерско-гинекологический аспект. Данная информация определяется при помощи опроса и осмотра беременной женщины. К этой группе относятся те, более 4 абортов, первый аборт перед родами, аборт между двумя беременностями, рожавшие мертвых детей. Сюда можно отнести женщин, болеющих различными гинекологическими заболеваниями и тех, кому был поставлен диагноз «бесплодие». К этой группе относятся также и те, у кого наблюдалось заболевание плода при предыдущих беременностях.

Часто встречающиеся патологии

Наиболее распространенным осложнением, которым сопровождается беременность, является анемия. При этом в большинстве случаев, наблюдаются преждевременные роды. Если же беременность удается сохранить, то появляется риск нарушения развития плода из-за нехватки кислорода.

Отчего же возникает анемия? Как правило, она проявляется в организме роженицы из-за недостатка минералов и витаминов. В этом случае необходимо пересмотреть питание и добавить в меню пищу, обладающую повышенным количеством витаминов. А если в продуктах нет необходимого количества полезных веществ, то необходимо пропить витамины, имеющие недостающие для женщины элементы (железо, фолиевая кислота).

Следствием всевозможных нарушений развития внутриутробного плода является недоразвитие плода. Эти нарушения являются последствием различных заболеваний женщины, которые оказывают негативные влияния на развитие плода. Одним из примеров является такая болезнь, как кретинизм, возникающая при недостатке гормонов щитовидной железы или недостатке йода. В результате недостатка кальция нарушается рост скелета, что также приводит к патологии плода.

Среди прочих патологий можно отметить внематочную беременность, при которой происходит прикрепление и развитие зародыша вне матки. При этом рост этого зародыша приводит к разрыву маточной трубы. Такая патология вызвана различными заболеваниями половых органов. Сюда же можно отнести и токсикоз, что является распространенным явлением у беременных. Он возникает при нарушении обмена веществ женщины, вынашивающей плод.

АФП - основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки - грыжи спинного или головного мозга;
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью) – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

КОГДА, КОМУ И КАК ПРОВОДЯТ ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% - для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное невынашивание,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения..

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то есть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При проведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенку может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

С 13 до 16 недель беременности женщина обычно сдает необходимые анализы для определения возможной патологии развития плода. И самой страшной новостью для беременной женщины может стать положительный результат анализа на патологии развития.

Какие же бывают патологии развития плода? Как и когда возникают патологии? Можно ли предотвратить патологию в развитии ребенка, или можно ли ее предупредить?

Самые распространенные генетические патологии плода

Прежде всего, необходимо знать, что бывает два вида патологий плода: врожденные и приобретенные. Врожденные патологии — это, так называемые, трисомии — изменение хромосом плода на генетическом уровне на самых начальных стадиях его формирования. Видов трисомий бывает очень много, и один из наиболее известных видов трисомии — синдром Дауна.

Хромосомная патология плода

Синдром Дауна вызван трисомией 21-й хромосомы, то есть — вместе двух пар хромосом представлены три пары. Для синдрома Дауна бывают характерны такие признаки, как: «плоское лицо», укорочение черепа, кожная складка внутреннего угла глаза, мышечная гипотония, плоская переносица, укорочение пальцев, врожденный порок сердца, который встречается в 40% случаев. Очень хорошо изучена корреляция возраста матери с процентом детей, появившихся на свет с синдромом Дауна. После 45-и лет шансы зачать ребенка с трисомией 21-й хромосомы приравниваются 1 к 14. Возраст отца тоже имеет значение, но оно далеко не так важно, как возраст матери.

Еще наиболее известные виды трисомий — синдром Эдварда и синдром Патау. В случае этих двух врожденных патологий у детей крайне маленькие шансы на выживание — смерть в течение первого года жизни наступает практически в 90% случаев, а врожденные пороки сердца у таких детей встречаются в 60% и 80% случаев соответственно.

Патологии развития плода, вызванные неблагоприятными условиями окружающей среды

К сожалению, случается и так, что совершенно здоровый генетически эмбрион получает какие-либо приобретенные патологии развития, еще находясь в утробе матери. Этому могут способствовать такие неприятные вещи, как неблагоприятные условия окружающей среды, которые, к сожалению, не всегда удается устранить. Поэтому беременной женщине особенно нужно быть осторожной, если она работает в каких-либо опасных для развития ребенка условиях. Это могут быть заводы, различные фабрики, где женщина дышит химикатами, где присутствуют тяжелые металлы. Также, нужно быть осторожной при работе в лабораториях.

Как происходит действие ядовитых веществ на плод при беременности?

Вредное воздействие химических веществ зависит от дозы воздействующего вещества, интенсивности воздействия, а так же срока беременности, в какой период происходит воздействие химических веществ на организм матери. В зависимости от совокупности факторов, характеризующих степень воздействия химических веществ на организм матери могут наблюдаться замедление развития плода, внутриутробная гибель плода, рождение детей с врожденными уродствами и пороками развития жизненно важных органов и систем. Во многом степень воздействия химических веществ на организм матери и на плод зависит от степени проницаемости плаценты. Наиболее опасно воздействие вредных факторов на раннем сроке беременности, когда происходит период имплантации, развития плаценты, и формирование всех важных органов и систем.

Как на формирование ребенка сказывается радиация?

Известно, что губительно на формировании малыша сказывается радиация. Еще на заре существования атомных реакторов люди не знали всей опасности, которую несет в себе гамма-излучение. А между тем, радиация способна вызывать несовместимые с жизнью изменения в органах и тканях эмбриона.

Воздействие радиации на женский организм происходит по общим законам лучевых повреждений. В первую очередь, поражаются три важнейшие системы: гормональная, иммунная и репродуктивная. При беременности изменяются ответные реакции организма на действие ионизирующего фактора. Это обусловлено гормональной перестройкой, снижением иммунного статуса и наличием развивающегося плодного яйца, элементы которого (плацента, плодные оболочки, амниотическая жидкость, плод) с различной интенсивностью и специфичностью накапливают отдельные радионуклеиды.

Степень опасности для плода определяется временем попадания радионуклеида в организм матери, длительностью воздействия, способностью радиоизотопа проникать через плацентарный барьер и накапливаться в организме плода. Большое значение имеют вид радиоизотопа, энергия излучения, распределение его в органах и тканях и многие другие факторы.

В случае поступления радионуклеидов в организм женщины до или во время беременности, они избирательно накапливаются в органах и тканях, являясь постоянным источником воздействия на эмбрион и плод. Роль материнского организма в реализации негативного воздействия на плод возрастает, если в ее организм поступил радионуклеид, избирательно накапливающийся в органах, обеспечивающих сохранение и развитие беременности; это такие органы, как эндокринные железы, в основном щитовидная железа.

Результаты воздействия радиации на эмбрион и плод в значительной степени определяются стадией внутриутробного развития. Если такое воздействие имело место в самые первые недели беременности, то есть — до имплантации зародыша, то в 60-70 % случаев эмбрион погибает. Облучение в период основного органогенеза и плацентации часто сопровождается возникновением различных аномалий развития, а также внутриутробной гибелью зародыша — эмбриотоксический эффект. Наиболее характерным последствием воздействия ионизирующей радиации считается тератогенный эффект, то есть — врожденные уродства. Среди них основное значение имеют аномалии развития центральной нервной системы, что в дальнейшем почти всегда приводит к умственной отсталости.

Облучение в периоде до 28 недель в ряде случаев может сопровождаться тератогенным действием, задержкой физического развития, плацентарной недостаточностью, увеличением риска развития опухолевых заболеваний.

Врожденные патологии из-за неправильного образа жизни

Еще несколькими причинами патологий развития плода могут быть вредные привычки матери, такие, как — курение, употребление алкоголя или наркотиков. Курение вызывает гипотрофию плода — ребенок не получает достаточно кислорода, из-за этого страдают его мозговые оболочки, легкие и все важные органы жизнедеятельности. Дети у курящих матерей рождаются слабыми, недоразвитыми, часто болеют, отстают в физическом развитии от своих здоровых сверстников. Во время беременности у курящих женщин высок риск выкидыша, а также — рождения мертвого ребенка. Высока вероятность преждевременных родов, вагинальных и маточных кровотечений, преждевременной отслойкой плаценты и ее предлежания.

Дети, матери которых употребляют алкоголь, страдают больше. Употребление алкоголя опасно тем, что у родителей-алкоголиков есть высокий шанс зачать ребенка с генетическими отклонениями, то есть — с нарушением хромосом. Если же ребенку посчастливилось не получить никаких генетических отклонений, то, при пьющей матери, его формирование будет проходить в очень и очень неблагоприятных условиях. Больше всего от алкоголя страдает мозг малыша. Ребенок у родителей-алкоголиков может родиться с различными нарушениями в развитии мозга — от умственной отсталости до тяжелых психических отклонений.

В качестве примера приведем небольшую статистику:

При злоупотреблении алкоголем токсикозы беременных выявляются в 26 % случаев; самопроизвольные аборты - в 29,05%, перинатальная гибель плодов - в 12 %, выкидыши и преждевременные роды - в 22,32 %, тяжелые и патологические роды - в 10,5%, родовые травмы в 8 %, рождение недоношенных детей- в 34,5%, детей с проявлениями асфиксии - в 12,5%, ослабленных детей - в 19% случаев.

Патология беременности при злоупотреблении алкоголем была выявлена в 46,5%, а патология родов - в 53,5% случаев. Новорожденные дети могут страдать от алкогольного синдрома — когда ребенок уже является алкоголиком, вследствие постоянной алкогольной интоксикации во время внутриутробного развития.

Самые страшные пороки развития и уродства могут возникнуть у детей, чьи матери во время беременности употребляли наркотики. Здесь, как и при алкоголизме, очень высок шанс зачатия ребенка с трисомией. Если же этого не произошло, то под воздействием наркотиков у плода могут формироваться различные уродства, часто — несовместимые с жизнью. Очень часто дети родителей-наркоманов умирают вскоре после рождения, или на всю жизнь остаются тяжелыми инвалидами, не развиваются умственно и физически, имеют психические отклонения.

Разные виды наркотических веществ по-разному воздействуют на плод, но часто последствия токсического действия похожи. При употреблении таких наркотиков, как кокаин и героин, повышается риск рождения мертвого ребенка или внезапной смерти новорожденного. Употребление ЛСД опасно для беременной преждевременной отслойкой плаценты, преждевременными родами, различными акушерскими кровотечениями, возникновением позднего токсикоза — гестоза, и, как следствие — преэклампсии. Употребление толуола вызывает у плода признаки, похожие на алкогольный синдром, а также — гидроцефалию и микроцефалию, задержку внутриутробного развития, гиперхлоремический метаболический ацидоз.

Патологии развития плода, вызванные инфекционные заболеваниями

Очень распространенная проблема среди беременных — наличие острых или хронических инфекционных заболеваний, из-за которых возникает риск внутриутробного инфицирования плода, и, как следствие — его гибели, или возникновения тяжелых патологий.

Инфекционные заболевания делятся на генитальные и экстрагенитальные. Экстрагенитальные заболевания не связаны с половыми органами женщины, это вирусные и бактериальные инфекции, очень часто опасные для ребенка. Генитальные заболевания, представляющие риск для развития плода — это ЗППП, заболевания, передающиеся половым путем.

Одно из самых распространенных вирусных заболеваний, регулярно возникающее среди населения и часто несущее эпидемический характер — это грипп. Конечно, само по себе заболевание не смертельное, многие люди переносят его в легкой форме, однако оно может нести угрозу беременности, особенно — на ранних сроках. На сроке до 12-и недель для плода характерна особенность: все или ничего. То есть, если женщина переболела гриппом до 12-и недель беременности, то это закончится либо выкидышем, либо беременность сохранится, и ребенок будет здоров.

Если же женщина заболела гриппом во втором или третьем триместрах, то это может иметь последствия для развития ребенка. Иногда после перенесенного инфекционного заболевания у плода развивается гидроцефалия, также, перенесенный грипп может создать проблемы для работы плаценты: может возникнуть быстрое старение плаценты, возникнуть патологии сосудов плаценты, кальцификация в плаценте, неполное прикрепление или истинное приращение плаценты. Многие из этих факторов замедляют поступление кислорода к плоду, отчего у ребенка возникает хроническая гипоксия и, как следствие — гипотрофия плода.

Опасны такие инфекционные заболевания, как: краснуха, листериоз, токсоплазмоз, туберкулез, цитомегалия, гепатит, герпес, ВИЧ-инфекция.

Заболевание краснухой в первые 90 дней беременности является почти абсолютным показанием к искусственному аборту, потому как неопасная для самой женщины болезнь, несет в себе катастрофические последствия для плода, такие, как — глухота, глаукома, поражение костной системы, слепота.

Чрезвычайно опасная инфекция — токсоплазмоз, которая, чаще всего, передается через кошек. Чем раньше заболел плод, тем тяжелее последствия инфекции. После перенесенного токсоплазмоза ребенок может родиться с микроцефалией, водянкой мозга, поражением глаз и центральной нервной системы, менингоэнцефалитом. Поэтому все врачи предупреждают, что крайне нежелательно держать кошек рядом с беременной женщиной и маленькими детьми.

В случае болезни матери гепатитом В, ребенок может родиться с внутриутробным гепатитом и гипотрофией. При этом, 40% детей удается вылечить, и в дальнейшем они растут здоровенькими, а 40% детей погибают от гепатита в возрасте до двух лет.

Цитомегалия является разновидностью вируса герпеса. Известно, что около 30% населения планеты являются носителями этого вируса, но мало кто об этом может знать, потому что болезнь совершенно никак не проявляется. Однако если беременная женщина заразит ею ребенка, то у него возникнут множественные патологические изменения, такие, как: слепота, глухота, цирроз печени, поражением почек и кишечника, энцефалопатия.
Венерические заболевания, опасные для плода

Мы только что рассмотрели вирусные и бактериальные заболевания, а теперь необходимо упомянуть ЗППП. Какие из них несут угрозу жизни плода? Заболевания, передающиеся половым путем, это — герпес, ВИЧ-инфекция, сифилис, гоноррея, хламидиоз. Из них — особо распространенным является вирус герпеса.

Женщина, являющаяся носителем вируса герпеса, может заразить своего ребенка внутриутробно. Ребенок, появившийся на свет с вирусом герпеса, может иметь микроцефалию, быть гипотрофичным, этот вирус вызывает слепоту у детей, а иногда — укорочение рук и ног. Особенно опасен вирус герпеса II группы, который локализуется на половых органах женщины и потому несет особую опасность для плода.

Женщина, болеющая сифилисом, передает своему ребенку эту болезнь внутриутробно. Ребенок с врожденным сифилисом обладает целым букетом проблем со здоровьем: у него наблюдается сифилитическая сыпь, при этом — страдает костная система, поражаются печень, почки, центральная нервная система. Чаще всего, возбудитель сифилиса проникает к плоду через плаценту на 6-м или 7-м месяце беременности.

У детей, родившихся от матери, больной гонорреей, наблюдается поражение глаз, конъюктивит, а также — генерализованная инфекция (сепсис). Опасность этого заболевания заключается еще и в том, что оно провоциорует амнионит или хориоамнионит, что часто приводит к внутриутробной гибели плода, а у матери — к тяжелым инфекционным осложнениям и воспалениям матки после родов.

Зачастую патологическое течение беременности наблюдается у женщин с уже имеющейся патологией. Первостепенное значение имеет патология сердечно-сосудистой системы. При заболеваниях сердечно-сосудистой системы у беременных женщин нередко наблюдаются срывы процессов, протекающих в системе кровообращения. Различные приобретенные и врожденные пороки сердца, миокардиты, кардиомиопатии, ИБС, артериальная гипертония могут значительно осложнить течение беременности.

Поэтому женщина, страдающая какими-либо сердечно-сосудистыми заболеваниями, должна находиться под наблюдением специалиста-кардиолога в течение всей беременности.

Одним из патологических изменений организма женщины во время вынашивания плода может быть также и внематочная беременность. Беременность, которая развивается вне пределов матки, а чаще всего в яйцеводе, необходимо заранее распознавать и лечить. Внематочная беременность может быть опасной для жизни и здоровья будущей матери.

При внематочной беременности у женщины обычно наблюдаются следующие признаки: сильная, колющая боль, распространяющаяся на всю брюшную полость; частое обильное кровотечение из влагалища; тошнота, рвота, головокружения, слабость. В случае проявления этих симптомов важно немедленно доставить больную на консультацию к квалифицированному специалисту.

Распознать внематочную беременность очень важно для со хранения здоровья женщины и возможности ее дальнейших родов. Определяют такой вид беременности на основании совместного использования двух научно апробированных методов: периодически повторяемое тестирование беременности и просвечивание ультразвуковой аппаратурой высокого разрешения. Приблизительно 0,05% всех женщин подвержены трофобластической болезни.

При этом заболевании структура клеток, окружающих пузырек беременных (из которого при нормальном течении беременности образуется плацента), в условиях правильного формирования оболочки плаценты преобразовывается не в здоровое детское место, а в конгломерат светлых пузырьков. Причиной развития трофобластической болезни обычно оказывается хромосомное нарушение оплодотворенной яйцеклетки.

Еще одним видом патологического развития беременности является недоношенная беременность. Если будущая мать подозревает, что по каким-либо причинам не сможет доносить плод до установленных сроков, ей следует немедленно обратиться к врачу. Признаками недоношенной беременности являются коричневые бели; усиления таких утренних недомоганий, как тошнота и рвота; родовой токсикоз; понижение веса тела и активности щитовидной железы.

Исключительным, чрезвычайно редко встречающимся заболеванием является рак плодовой оболочки. В половине случаев он развивается на почве трофобластической болезни, в ЗО-40% случаев наступает после выкидыша, а в 1О-20% - после правильной беременности. Признаками этой болезни являются нерегулярное кровотечение, возникающее после выкидыша, родов или после удаления гроздевидного недоноска; наличие опухоли во влагалище, матке или легких. Крайне важно распознать заболевание на ранних стадиях и своевременно провести курс лечения, так как от этого зависит здоровье матери и возможность последующей беременности.

Одним из патологических изменений организма беременной женщины является сахарный диабет, развивающийся во время вынашивания плода. Это переходное состояние, в котором организм не производит достаточного количества инсулина, в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Серьезные последствия для матери и для ее ребенка могут наступить в том случае, когда избы- ток сахара, находящийся в крови матери, проникает в кровообращение плода через детское место.

В качестве признаков сахарного диабета специалисты отмечают наличие сахара в моче, сильную жажду, частое и обильное мочеиспускание. Не стоит, однако, волноваться, поскольку основные угрозы, связанные с сахарным диабетом при беременности, можно устранить путем точного наблюдения за раннем сахара, в крови. Проводить регулярные анализы можно и в домашних условиях, время от времени делая контрольные анализы в поликлинике.

Возможно и такое патологическое изменение течения беременности, как заражение околоплодной жидкости при попадании во влагалище и матку беременной какой-либо инфекции. Это может стать причиной преждевременного разрыва плодных оболочек или преждевременных родов. Выявить данное заболевание достаточно трудно, поскольку не существует специального теста, способного определить и подтвердить наличие инфекции. Однако симптомы всегда одинаковы, и опытный акушер должен иметь в виду следующие особенности состояния беременной женщины: тахикардия (ускоренное сердц… ение); повышение температуры тела выше 38 °С; болезненность матки при пальпации.

Выбирая способ лечения, опытный врач должен учитывать род микроорганизма, вызвавшего болезненный процесс, и состояние здоровья матери и плода. Если к этому времени плод находится на поздних сроках развития, рекомендуется заканчивать беременность. В том же случае, когда плод еще не созрел и не способен выжить во внематочных условиях, применяют сохраняющие вещества с одновременным введением больших доз антибиотиков, проникающих через барьер оболочки, а также тщательный надзор за состоянием плода.

К патологическим состояниям можно отнести и внутриматочное торможение роста плода. Это является следствием того, что внутриматочная среда, в которой находился плод, недостаточно оптимальна для его правильного развития. Причинами данного заболевания могут являться некоторые заболевания матери, неправильный образ ее жизни, нарушение функционирования детского места - все это влияет на недостаточно быстрый рост плода. Чаще всего внутриматочное торможение роста плода наступает в пер вой беременности. Возраст беременных женщин также является фактором риска: чаще всего это патологическое изменение происходит у беременных, не достигших 17 лет, а также у тех, кто старше 34 лет.

Возникновение внутриматочного торможения роста плода сложно определить, так как в большинстве случаев у данной патологии нет каких-либо внешних проявлений. Опытный акушер, измерив размеры живота, может подозревать, что величина матки или плода меньше нормальной. Подобный диагноз может подтвердить или опровергнуть только ультразвуковое просвечивание.

Можно выделить следующие предрасполагающие факторы, отвечающие за неудачи во внутриматочном развитии плода. Это плохой дородовой уход, риск проявления которого можно значительно снизить путем проведения систематического акушерского надзора; нерациональное питание и слишком малый прирост массы тела в состоянии беременности (чего можно избежать, придерживаясь правильной диеты); чрезмерное употребление алкоголя - в этом случае просто необходима борьба с вредной привычкой.

Однако не следует забывать и о том, что некоторые факторы, вызывающие внутриматочное торможение роста плода, к сожалению, очень трудно или вообще невозможно устранить. К подобным факторам относятся низкий социально-экономический и образовательный уровень беременных женщин, который не позволяет им в нужной степени обеспечить правильное питание и дородовую опеку; предыдущие роды ребенка с чертами гипотрофии или врожденным недостатком; кровотечения в первом или третьем триместре беременности; отклонение расположения детского места, выражающееся в его преждевременном выделении или выступлении вперед; сильно выраженная тошнота и рвота, которые длятся свыше трех месяцев; маловодие или многоводие; неправильный уровень гемоглобина; преждевременное лопание плодового пузыря; серологический конфликт по резус-фактор.

Матери, в предшествующую беременность выносившие малыша с малым весом, только в небольшой степени подвержены риску повторного рождения подобного ребенка. Как правило, статистика показывает тенденцию роста веса ребенка по отношению к предыдущему. На роды слишком маленького ребенка могут по влиять, помимо вышеперечисленных, и следующие факторы: физический или психический стресс будущей матери; неправильное возрастание количества плазмы у беременной, а также отсутствие в организме прогестерона.

При внутриматочном торможении роста плода из всех рекомендуемых в литературе методов можно применить госпитализацию или лечение в домашних условиях. Рекомендуется улучшение диеты, особенно следует учитывать количество белка, железа и энергетическую ценность вводимой пищи; введение лекарств, улучшающих циркуляцию крови детского места. 13 случае, когда усиление патологии настолько велико, что никакой из способов не может уменьшить угрозу жизни или здоровью матери, приходится при бегать к прерыванию беременности.

Среди патологических заболеваний беременных можно выделить и такое, как выпирающее детское место. В этом случае детское место размещено в нижней части матки, целиком или частично закрывает ее внутреннее устье или доходит до его края. Как правило, на ранних неделях беременности низко лежащее детское место выступает достаточно часто, но по мере развития беременности и роста матки детское место в большинстве случаев двигается вверх.

Хотя даже в тех ситуациях, когда не наблюдается его миграция в высшие части матки, дело редко доходит до появления серьезных отклонений. Тесное прилегание детского места к внутреннему устью может вызвать появлениё кровотечения. В ситуациях же, когда детское место целиком или даже частично заходит в устье, роды естественным путем будут, скорее всего, невозможны.

Риск образования выпирающего детского места выше у женщин, имевших механическую чистку стенок матки в связи с выкидышем или родами, а также у женщин, перенесших кесарево сечение или же операцию на мышце матки. Вероятность развития выпирающего детского места возникает в ситуациях, требующих увеличения поверхности плацентьи. Такое развитие зародыша наблюдается в состояниях кислородного голодания и нарушений питания плода. Низко расположенное детское место перемещается с помощью растягивающейся части матки; иногда это происходит уже перед 28-й неделей беременности, но обычно это наступает между 34-38-й неделями ее развития.

Чаще всего это отклонение проявляется в кровотечении безоля, имёющем светло-красный цвет, не сопровождающемся болью в животе, умеренном или обильном. Детское место, заходя во внутреннее устье, находится на пути прохождения плода через родовой канал, в результате естественным путем роды невозможны.

Ситуацию выпирания детского места, протекающую без про явлений, легко диагностировать при помощи ультразвукового исследования, однако иногда эта патология остается незамеченной вплоть до самых родов. Не стоит волноваться без причины: рано распознанное низко расположенное детское место в большинстве случаев само корректируется перед родами и не создает особенных проблем. до наступления 20-й недели беременности подобное состояние не требует лечения. По истёчении этого периода, в случае, если будущая мать не жалуется ни на какие недомогания, ей рекомендуется смена ежедневной модели двигательной активности.

Если у беременной женщины открывается кровотечение, ее необходимо госпитализировать с целью точной оценки состояния матери и плода. Если кровотечение умеренное и его легко остановить, в этом случае врачами рекомендуется сохраняющее лечение, которое включает в себя госпитализацию с обязательным лежанием, тщательный надзор за состоянием беременной и плода, дополнительный прием железа и витамина С, если необходимо - переливание крови. Если же состояние будущей матери не вызывает серьезных опасений, врачи иногда разрешают соблюдение постельного режима в домашних условиях.

Бывают случаи, когда детское место врастает в глубинные слои мышцы матки и становится постоянно связанным с ним. Различают приросшее детское место и вросшее детское место в зависимости от глубины проникновения клеток детского места. Если детское место не отделяется от стенок матки во время третьего родового процесса, то его следует удалить хирургическим путем с целью остановки кровотечения. Если не удается подвязать открытые кровеносные сосуды и тем самым остановить кровотечение, то врачам не остается ничего иного, кроме полного удаления матки.

Причиной около 25% поздних кровотечений является отделение или преждевременный отрыв детского места от стенок матки. Факторами риска в этом случае являются возраст матери, употребление ею никотина, повышенное давление, принятие аспирина на поздних сроках беременности или ранее перенесенное преждевременное отделение детского места. Кровотечение при отделении детского места может быть как легким (при отделении малой степени), так и сильным (при отделении умеренной степени), что может сопровождаться болями в нижней части живота. Также у будущей матери и плода могут наблюдаться симптомы обескровливания.

Диагностика этой патологии производится на основании опроса, врачебного обследования, ультразвукового исследования. При отделении малой степени часто рекомендуется обыкновенный постельный режим, который помогает остановить кровотечение. В случаях умеренной степени отделения детского места безоговорочно рекомендуются постельный режим и тщательный врачебный надзор.

В настоящее время преждевременное отделение детского места не представляет особенной угрозы, и свыше 90% матерей и новорожденных выходят из этой кризисной ситуации без тяжелых последствий. Преждевременное лопание плодового пузыря - это еще один тип патологии течения беременности, который заключается в на рушении оболочки плодного пузыря, предшествующем началу схваток. Симптомом этого явления служит вытекание жидкости из влагалища. В течение суток с момента начала преждевременного лопания пузыря обязательно проводить тщательное врачебное наблюдение за состоянием беременной. В это время необходимо регулярно измерять температуру тела и число белых кровяных телец в крови будущей матери, чтобы предотвратить возможное проявление инфекции.

В случае начала схваток при недозрелом плоде следует приостановить роды, причем большинство акушеров стараются затягивать таким образом роды вплоть до 33-34-х недель. Если пузырь лопнет на 37-й неделе или позже, рекомендуется начать стимулирование родов, поскольку в этом случае велика возможность заражения. Иногда в случае разрыва плодовой оболочки пуповина выскальзывает через канал шейки или через влагалище, выталкиваемая вытекающими водами. Выпавшая пуповина легко может быть передавлена передней частью плода, в результате чего может насту пить ограничение или полная нехватка кислорода для дыхания плода. Нередко пуповина выпадает во время преждевременных родов или в том случае, когда передней частью плода не является головка плода, однако чаще всего это происходит при преждевременном разрыве плодовых оболочек перед началом родовых сокращений матки.

Диагностировать выпадение пуповины достаточно легко: вы павший шнур пуповины может находиться во влагалище или свисать из половых органов. Если происходит пережимание шнура пуповины, то возникает опасность гипоксии плода. В том случае, если будущая мать замечает присутствие пуповины во влагалище или подозревает ее выпадение, она должна максимально предохранять пуповину от пережимания. Если пуповина свисает наружу, следует осторожно предохранить ее теплой и влажной пеленкой, чистым полотенцем или подгузником, после чего незамедлительно отправиться в ближайшую больницу.

Во время беременности, родов, а также в послеродовом состоянии в кровеносной системе матери нередко появляются сгустки крови в венах. Причина этого отклонения заключается в оживлении естественных механизмов свертывания крови. Они проявляются в предродовом периоде и связаны с затруднениями возвращения крови из низко лежащих частей тела к сердцу из-за увеличенной матки.

Закупорка поверхностных вен - достаточно редкое отклонение, оно и встречается раз на 100 беременностей. Свертываемость же крови внутри глубоких сосудов представляет собой опасность для жизни беременной женщины и плода. Факторами риска в дан ном случае являются возраст матери, превышающий 30 лет, большое количество родов, длительная неподвижность в лежачей позе, избыточный вес, малокровие, расширение вен, операционные роды - операция щипцами или кесарево сечение. При закупорке поверхностных вен обычно образуются волокнистые болезненные затвердения на пути прохождения вены бедра или в области икры, покрытые красноватой кожей. При закупорке более глубоких вен довольно часто симптомами являются болезненность и повышенная плотность икры или бедра, отек конечностей, расширение поверхностных вен, боль в икре (бедре).

Выявить внешнюю закупорку можно с помощью ультразвукового обследования или при непосредственном обследовании врачом. Лечение необходимо в том случае, если тромб перемещается, вызывая закупорку сосудов легких и боль в трудной клетке, кашель с окрашенной кровью мокротой, усиление работы сердца и частоты дыхания, посинение губ и кончиков пальцев рук. Наилучшей терапией является профилактика: бинтование конечностей при склонности к тромбофл… ту; избегание сидячих неподвижных поз в течение часа; укрепление конечностей ходьбой и бегом; выполнение легких двигательных упражнений лежа.

При лечении закупорки поверхностных вен следует соблюдать постельный режим (больная конечность должна быть приподнята). Необходимо также применять соответствующие мази, рекомендованные врачом, прикладывать влажные разогревающие ком- прессы, носить стягивающие эластичные рейтузы, принимать аспирин в послеродовой период. Если глубокие вены закупорились и воспалились, обычно вводят рассасывающее лекарство внутривенно в течение 10 дней, однако после начала регулярных схваток введение лекарства следует прекратить. Спустя несколько часов после родов рекомендуется повторное введение лекарства. Также врач может назначить терапию в течение нескольких недель послеродового периода.

Перед 37-й неделей беременности иногда наблюдают явление, получившее в медицине название «досрочная, или преждевременная, схваточная деятельность матки». В этом случае схватки подобны болям при месячных, иногда появляются понос, тошнота и другие нарушения пищеварительного тракта, боль в нижней части живота, болезненность и давление в тазовом кольце, в областях паха или бедер, водянистые розовые и коричневые выделения, предваряемые выходом густой слизистой пробки или сочением либо вытеканием вод из влагалища.

В подобной ситуации чрезвычайно важна быстрая диагностика. Поскольку каждый день нахождения плода в матке увеличивает его шансы на выживание после родов, то применять досрочные роды следует только в том случае, если существует серьезная опасность угрозы для жизни или здоровья ребенка. В целях предупреждения преждевременной схваточной деятельности врачи рекомендуют исключить половые контакты и тяжелую физическую нагрузку в последние месяцы беременности и, в случае необходимости, поместить будущую мать в больницу.

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и ;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и .

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, .

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - , который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.